Enfermedades raras congénitas: qué son y cómo se tratan


Existen enfermedades congénitas raras que, si se descubren desde el nacimiento, son manejables y manejables.

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Enfermedades raras congénitas

Generalmente después del nacimiento, en todos los centros de nacimiento de nuestra nación, entre el segundo y tercer día, nuestros hijos se hacen cheques llamados proyección Eso nos garantiza que todo está dentro de la norma y que no hay ninguno. enfermedades raras congénitas.

Precisamente por este motivo se hace un poco por los m√°s peque√Īos. toma de muestras de sangre en el tal√≥n A trav√©s de este examen, es posible identificar de antemano las enfermedades cong√©nitas raras que afectan el metabolismo, el sistema respiratorio, el sistema linf√°tico y varios √≥rganos vitales.

Enfermedades raras, lista

Una enfermedad se define como rara cuando su prevalencia no supera el umbral del 0,05 por ciento de la población, por lo que 5 casos de cada 10,000 personas.

Seg√ļn la red Orphanet Italia, en nuestro pa√≠s hay 2 millones de personas afectadas por enfermedades raras y el 70% son ni√Īos en edad pedi√°trica.

En el portal de Orphanet hay una gran base de datos que incluye alrededor de cinco mil enfermedades raras, metabólicas y de otro tipo, a las que se dedica una tarjeta descriptiva. Solo ingrese el nombre de la enfermedad para obtener información al respecto.

Estas son las principales enfermedades que pueden destacarse a través de las pruebas realizadas después del nacimiento, cómo se tratan y en qué consisten.

  • Deficiencia de G6PD

Tambien llamado favismo, consiste en la deficiencia de la enzima G6PD (glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa) en los gl√≥bulos rojos; Afecta principalmente a los habitantes de la zona mediterr√°nea y, en particular, a los Cerde√Īa Afecta a alrededor del 20% de la poblaci√≥n insular. Esta patolog√≠a implica la destrucci√≥n de la gl√≥bulos rojos con la consiguiente crisis hemol√≠tica o hem√≥lisis si se ingieren inadvertidamente habas, guisantes o medicamentos que contienen algunos ingredientes activos "prohibidos" para los fabici, como los comunes aspirina que consiste en √°cido acetilsalic√≠lico. La enfermedad se diagnostica mediante la realizaci√≥n de una prueba cuantitativa, para verificar si la deficiencia es total o parcial, y consiste en evitar ingerir alimentos y algunos medicamentos que involucran hem√≥lisis. Los reci√©n nacidos fabulosos a menudo tienden a tomar una coloraci√≥n ictericia. En caso de hem√≥lisis el transfusi√≥n De sangre es actualmente la √ļnica terapia viable.

  • Fibrosis qu√≠stica

Es una enfermedad genética, crónica, evolutiva típica de la raza caucásica, afecta a cerca de un recién nacido enfermo en 2.500, mientras que 4/5% de la población es un portador saludable. Es causada por la anomalía de una proteína llamada CFTR que regula los intercambios hidroelectrolíticos y afecta los sistemas respiratorios y reproductivos y varios órganos como el páncreas, el intestino y el hígado. La detección temprana de la fibrosis quística permite un tratamiento inmediato que reduce las complicaciones relacionadas con la enfermedad, como anemia, desnutrición, trastornos hepáticos y trastornos respiratorios.

  • fenilcetonuria

Tambi√©n dijo PKU, es una patolog√≠a caracterizada por un aumento en la concentraci√≥n de fenilalanina en la sangre si se detecta temprano, es tratable y no deja consecuencias en el peque√Īo. Afecta a aproximadamente un reci√©n nacido enfermo cada 10,000 nacimientos, si no se diagnostica a tiempo y, por lo tanto, no se trata con una dieta espec√≠fica y una terapia espec√≠fica, causa retraso mental grave, microcefalia, epilepsia, autismo, enfermedad card√≠aca y retraso del crecimiento.

  • Hipotiroidismo cong√©nito

Enfermedad rara que involucra una producción menor de hormonas tiroideas que regulan el crecimiento y la función correcta de las diversas órganos vitales, Interferir con el crecimiento y el desarrollo. Afecta a un bebé cada 3.500 y si se diagnostica al nacer y se trata de inmediato con terapia hormonal, no implica lesión cerebral u otros síntomas relacionados con la enfermedad, como asfixia, apatía, poco apetito.

Enfermedades raras: NGLY

Listado de enfermedades metabólicas.

Las enfermedades metab√≥licas raras son trastornos cong√©nitos causados ‚Äč‚Äčpor una deficiencia espec√≠fica de una de las v√≠as metab√≥licas, es decir, una anomal√≠a en los procesos bioqu√≠micos que permiten a la c√©lula descomponer sustancias fundamentales y transformarlas en la energ√≠a necesaria para mantener sus funciones vitales.

la enfermedades metabólicas innatas son relativamente frecuentes: se estima que se afecta aproximadamente 1 recién nacido cada 1000. En el sitio web del Ministerio de Salud una lista de enfermedades del metabolismo innato.

  • Deficiencia de biotinidasa

Enfermedad rara que afecta a la metabolismoEs causada por la deficiencia de una enzima llamada biotina y afecta aproximadamente a un recién nacido por cada 60,000 nacimientos. Esta enfermedad se manifiesta, si no se trata, alrededor de los seis meses de vida, con erupciones, convulsiones, epilepsia y lesiones cerebrales y neurológicas. La identificación de la patología Al nacer y la administración temprana de la terapia, es decir, la enzima deficiente, permite prevenir y evitar los síntomas y complicaciones.

  • Leucinosi

Enfermedad muy rara tambi√©n llamada MSUD que afecta a un reci√©n nacido cada 250,000. Consiste en el defecto innato de la metabolismo amino√°cidos y en la falta de una enzima espec√≠fica que metaboliza la leucina. Los beb√©s afectados por este trastorno si no se tratan de inmediato pueden tener un da√Īo neurol√≥gico y cerebral grave, ya que el amino√°cido no metabolizado que ingresa a la circulaci√≥n, a menudo causa un da√Īo irreversible al sistema nervioso. La enfermedad tambi√©n se puede encontrar al examinar la orina y el olor t√≠pico del jarabe de arce en la orina puede ser una alarma. La terapia consiste esencialmente en dieta libre de amino√°cidos ramificados Mientras que en los casos m√°s graves es necesaria la desintoxicaci√≥n por hemodi√°lisis.

Enfermedades metabólicas en el recién nacido, los síntomas.

la enfermedades del metabolismo En general, generalmente afectan a m√ļltiples √≥rganos y aparatos y se manifiestan en diferentes edades y modalidades. As√≠ podemos resumir la sintomatolog√≠a de las enfermedades metab√≥licas.

En el recién nacido:

  • dificultad en la alimentaci√≥n
  • v√≥mitos recurrentes
  • acidosis metab√≥lica
  • trastornos del tono muscular
  • retraso
  • convulsiones y encefalopat√≠a
  • deformidades.

En edad avanzada:

  • retraso del crecimiento
  • hepatomegalia
  • cardiomegalia
  • anomal√≠as esquel√©ticas.

Vídeo: Terribles y raras enfermedades genéticas