Diagnóstico prenatal: cómo y cuándo hacerlo


Amniocentesis, Villocentesis, prueba combinada o examen de ADN fetal: descubrimos todos los exámenes para el diagnóstico prenatal

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Diagnostico prenatal

Cuando hablamos de diagnóstico prenatal tenemos la intención de realizar estos exámenes y pruebas para estudiar el cariotipo, el mapa cromosómico y el desarrollo fetal para diagnosticar cualquier anomalía, enfermedades congénitas, malformaciones.

Diagnóstico prenatal, cuándo hacerlo.

la diagnóstico prenatal es el Determinado diagnóstico de una posible patología., malformación o alteración cromosómica que se realiza antes del nacimiento y luego en la edad prenatal. Estas pruebas diagnósticas, como lasamniocentesis o el CVS, que por lo tanto dan un diagnóstico seguro y no probabilístico, son invasivos e implican un cierto riesgo de aborto o complicaciones. Por este motivo solo se recomiendan en ciertos casos:

  • si la edad de la madre supera los 35 a√Īos;
  • Si las pruebas serol√≥gicas realizadas en sangre materna (Bitest / Tritest) fueron positivos;
  • si mam√° se ha contra√≠doinfecci√≥n peligroso para el feto (rub√©ola / toxoplasmosis / citomegalovirus);
  • si de normal tomograf√≠a Han aparecido anomal√≠as en el desarrollo del feto;
  • Si empieza un embarazo la pareja descubre que tienen. parientes Con patolog√≠as probablemente debidas a enfermedades gen√©ticas hereditarias.

Ultrasonido en el embarazo

Ultrasonidos en el embarazo | FOTOS (19 imagenes) Ultrasonidos en el embarazo | Ejemplos de ultrasonidos durante las 40 semanas de embarazo.

Sin embargo, en algunos casos, incluso antes de planificar un embarazo, se indica uno asesoramiento genético previo al embarazo. Por ejemplo en el caso de:

  • Los ni√Īos anteriores que sufren de anomal√≠as cromos√≥micas;
  • presencia en uno de los padres de anomal√≠a cromos√≥mica o d√©ficit mental / neurosensorial / f√≠sico;
  • poliabortividad previa o muerte prenatal del feto;

Es recomendable solicitar un consulta de un genetista En el caso de enfermedades presentes en la familia, parientes cercanos que sufren de sordera / ceguera / retraso mental o discapacidades físicas,
familiares que fallecieron antes del parto o inmediatamente después del nacimiento, el inicio de embarazos previos, abortos, nacimientos prematuros y el posible uso de fármacos teratogénicos al inicio del embarazo.

Basado en esta información y en la mapas cromosomicos que se hará a ambos padres evaluará la utilidad de hacer una examen prenatal.

Ex√°menes prenatales, cuales son

Los ex√°menes prenatales son esencialmente:

  • amniocentesis: debe hacerse entre la Semana 15 y 17, consiste en una extracci√≥n de l√≠quido amni√≥tico transabdominal bajo control de ultrasonido continuo. Luego se analiza el mapa cromos√≥mico del feto para detectar alteraciones cromos√≥micas o defectos cong√©nitos graves;
  • villocentesis: se realiza entre 11 y 12 semanas de embarazo y consiste en la colecci√≥n, por transabdominal y ultrasonido, de fragmentos de vellosidades cori√≥nicas de la placenta, en busca de anomal√≠as del cariotipo fetal;
  • cordocentesis, consiste en la recolecci√≥n de sangre fetal del cord√≥n umbilical (funicolocentesis); Esta prueba tiene un mayor riesgo de aborto que las otras y se realiza. despu√©s de la semana 18 de gestaci√≥n, en el caso de malformaciones graves que han surgido en la ecograf√≠a o en el caso de que se deben implementar terapias en el √ļtero;
  • duo-test
  • translucidez nucal
  • las nuevas pruebas de ADN fetal (por ejemplo, la prueba de armon√≠a)

Se trata de pruebas de diagn√≥stico prenatal invasivas (amniocentesis y villocentesis) o no invasivo. Pero la diferencia es muy importante porque aquellos como la translucidez nucal son ex√°menes que solo pueden dar uno. c√°lculo de probabilidad que el ni√Īo no tiene una malformaci√≥n o una enfermedad cong√©nita, como el s√≠ndrome de Down.

Diagnóstico prenatal no invasivo.

la duo-test Es un análisis de sangre con el que se investigan. HCG, estradiol y alfa-phetotrophin Eso, asociado con la edad de la madre, puede dar un cálculo probabilístico de que el feto ladra una alteración cromosmica.

la translucidez nucal fetal mida el grosor que se crea por la mayor cantidad de l√≠quido presente entre la piel de la nuca del feto y las membranas subyacentes a nivel del cuello. Su aumento de grosor (que indica la positividad del examen), asociado con el resultado de lo m√°s peque√Īo, ofrece un porcentaje de probabilidad que el ni√Īo tiene s√≠ndrome de Down (trisom√≠a 21).

En caso de resultados positivos De estos exámenes, a la mujer embarazada se le dirige a realizar pruebas de diagnóstico más invasivas, como la amniocentesis, que dará un resultado 100% seguro.

Prueba prenatal de ADN fetal

la prueba prenatal de ADN fetal otro es un an√°lisis de sangre que eval√ļa el riesgo de que el ni√Īo se vea afectado por algunas enfermedades cromos√≥micas como la trisom√≠a 18 o 21 (s√≠ndrome de Down). Es un tipo de examen relativamente reciente que ha encontrado un espacio creciente entre los an√°lisis prenatales en los √ļltimos a√Īos. Como se hace Ya puedes hacerlo en d√©cima semana de gestaci√≥n Y en la pr√°ctica para mam√° es solo una. prueba de sangre. Los laboratorios son analizados en el laboratorio. fragmentos de ADN fetal que se encuentran en el torrente sangu√≠neo.

El hecho es que esto debe ser considerado como uno proyecci√≥n (es decir, eval√ļa el riesgo de que el feto tenga una anomal√≠a no lo convierte en un diagn√≥stico determinado) aunque sea preciso, pero no puede reemplazar la amniocentesis o la villocentesis. Actualmente se lleva a cabo de manera privada en algunos centros y hospitales, aunque los nuevos Lineamientos ministeriales su objetivo es insertarlo en la pr√°ctica cl√≠nica lo antes posible.

Ultrasonidos a realizar durante el embarazo mes a mes.

Prueba prenatal de armonía

La prueba prenatal Harmony es una examen de ADN fetal se realiza a través de una muestra de sangre y es capaz de evaluar el riesgo de afecciones cromosómicas, como el síndrome de Down, e incluye un análisis opcional del sexo del feto y las afecciones de los cromosomas sexuales (X, Y).

El examen demostró fiabilidad. más del 99% en la determinación del riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down) y 98% y 80% para las trisomías 18 y 13 (síndrome de Edwards y síndrome de Patau).

Se puede hacer ya en la décima semana de gestación.

Pautas de diagnóstico prenatal

A la luz del creciente atractivo de las futuras madres italianas para los an√°lisis de sangre de ADN fetal, el Ministerio de Salud orden√≥ hace unos a√Īosestudio sobre el tema, del cual se desprende que estas pruebas son ciertamente exacto para destacar la trisom√≠a 21 (responsable del s√≠ndrome de Down), la trisom√≠a 13 y la trisom√≠a 18 y que, sin embargo, siguen siendo pruebas de detecci√≥n no diagn√≥sticas. Pueden ser, por lo tanto, realizadas en las primeras semanas de embarazo pero no reemplazan los ex√°menes prenatales como villocentesis y amniocentesis que seguir√≠an siendo los √ļnicos capaces de dar un resultado 100% confiable.

Los actuales instrucciones En cuanto a los diagn√≥sticos prenatales, los diagn√≥sticos prenatales son muy claros: la amniocentesis no debe realizarse en todos los casos, pero solo si las pruebas diagn√≥sticas prenatales realizadas en las primeras semanas de embarazo han dado un resultado positivo. Este es el caso de la ecograf√≠a llamada translucencia nucal y la prueba d√ļo.

Diagnóstico prenatal de Mangiagalli

Las cirugias de Diagn√≥stico prenatal de la policl√≠nica de Mil√°n. Se encuentran en la Cl√≠nica Mangiagalli. Los ultrasonidos obst√©tricos de primer nivel solo se pueden reservar llamando al n√ļmero verde 800.638.638 - Centro de llamadas regional - Regi√≥n de Lombard√≠a de lunes a s√°bado, de 8:00 a 20:00, excepto festivos. En la cl√≠nica Mangiagalli, se realizan ex√°menes como la ecograf√≠a obst√©trica de primer nivel, obstetricia de segundo nivel, villocentesis, amniocentesis, translucidez nuclear y Duo Test.

Diagnóstico prenatal, costos

Realizado en una instalaci√≥n p√ļblica elamniocentesis no tiene costo, mientras que si se realiza en una consulta m√©dica privada, puede costar entre 300 y 600 euros. La translucidez nucal y la prueba d√ļo se han incluido en la nueva LEA (Niveles de asistencia esenciales) y, por lo tanto, puede realizarlos el Servicio Nacional de Salud. Los ex√°menes de ADN fetal tienen un costo que se encuentra entre el 700 y 1200 euros.

Vídeo: Diagnostico del Sindrome de Down Trisomia Diagnostico prenatal ecografia genetica Dr. R.Ortega