Cribado neonatal: qué es y por qué se hace


Muchas veces hemos oído hablar de pruebas de detección neonatales, pero no sabemos realmente qué es y especialmente por qué es importante realizar estas pruebas.

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Cribado neonatal

la cribado neonatal es una prueba diagnóstica que se realiza a gran escala cuando no hay signos clínicos evidentes de enfermedad y no constituye un diagnóstico definitivo, sino solo una sospecha y una indicación para realizar investigaciones adicionales con el fin de confirmar o excluir la enfermedad en cuestión.

la cribado neonatal de 1992 è obligatorio en todas las estructuras neonatales italianas, y todos los recién nacidos entre las primeras 48 y 72 horas de vida deben someterse a retiros para realizar los exámenes incluidos en el examen de detección.

Este examen le permite tener indicaciones tempranas sobre el lo positivo para cuatro importante enfermedades genéticas hereditarias que afectan el metabolismo y que en el momento del nacimiento son silenciosos y asintomáticos:

  • fenilcetonuria
  • hipotiroidismo cong√©nito,
  • galatotoemia
  • la fibrosis qu√≠stica

Cribado neonatal positivo

Con uno cribado neonatal positivo Las siguientes pruebas se realizan de inmediato, excluyendo o confirmando su positividad, permitiendo el tratamiento de enfermedades que de otra manera podr√≠an causar da√Īos graves, incluso permanentes, al beb√©.

La detecci√≥n es muy importante ya que permite una intervenci√≥n temprana en aquellas enfermedades que generalmente ocurren tarde, cuando el da√Īo es permanente.

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Cómo se realiza el screening

Durante el segundo y cuarto d√≠a de vida del reci√©n nacido, es decir, entre 48 y 72 horas, se realiza un peque√Īo pu√Īetazo en el tal√≥n del beb√© que permite tomar un gota de sangre que se coloca en una tarjeta y se pone a secar. Despu√©s de eso, este material debe enviarse al Centro Regional de Referencia para la Evaluaci√≥n y se realizan pruebas de laboratorio, desde donde se recibir√°n los resultados.
A través de la detección neonatal, ahora es posible descubrir que un recién nacido en 500 nace con una patología diagnosticada inmediatamente después del nacimiento.

Cribado neonatal agrandado

En algunos Centros Avanzados, la evaluaci√≥n no permite resaltar solo las cuatro enfermedades raras m√°s comunes, sino unos 60 tipos de disfunciones que, si se descubren, permiten a los ni√Īos desafortunados comenzar inmediatamente la terapia correcta y luego llevar una vida casi normal; tal examen, llamado "agrandado" (o extenso), explota el espectrometr√≠a de masas en t√°ndem, y con la misma gota de sangre utilizada para diagnosticar las cuatro enfermedades mencionadas anteriormente, permite diagnosticar otras enfermedades raras y menos conocidas, para garantizar un "futuro" a muchos ni√Īos que, de lo contrario, solo tendr√°n oscuridad.

Con este cribado se diagnostica un déficit cada 1500 recién nacidos.

el AISMME

L 'Estudio de la Asociaci√≥n Italiana de Enfermedades Metab√≥licas Hereditarias, en apoyo de las familias de los peque√Īos pacientes que padecen enfermedades metab√≥licas raras, ha sensibilizado durante mucho tiempo el inicio del examen metab√≥lico extendido en todos los centros neonatales, asociado con el que se realiz√≥ obligatoriamente desde 1992, con cartas de apelaci√≥n al Ministerio Salud, Comisi√≥n de Salud, Comisi√≥n de Asuntos Sociales, Comisi√≥n de la Infancia, Autoridades de Salud de todas las Regiones para encargarse de este grave problema y comenzar la detecci√≥n en todos los centros.

¬ŅQu√© sucede cuando no se diagnostica la enfermedad?

la enfermedades metab√≥licas, aunque poco frecuentes y poco conocidas, si se diagnostican se pueden combatir y es posible vivir con ella. Si la enfermedad se descubre tarde, cuando ya estoy presente. s√≠ntomas y yo da√Īo Debido al d√©ficit, es muy dif√≠cil intervenir para garantizar un nivel de vida bueno y normal. Si viene en su lugar diagnosticado al nacerIncluso antes de que la enfermedad tenga la oportunidad de presentarse, es posible intervenir con las terapias adecuadas y garantizar al ni√Īo un crecimiento normal, siempre bajo control, pero sin d√©ficits graves, da√Īos permanentes o prohibiciones.

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Por eso es muy importante que, lo antes posible, las vistas en todo el mundo se amplíen lo antes posible. cribado diagnóstico neonatal. Estas enfermedades pueden afectar a cualquier persona y todos deben hacer que nuestras voces se escuchen para que la detección prolongada esté garantizada para todos los recién nacidos y no solo en Toscana.

V√≠deo: ¬ŅQu√© es el cribado neonatal?