Fibrosis quística: convertirse en madre es posible


M√°s y m√°s mujeres son capaces de cumplir su sue√Īo de la maternidad a pesar de la enfermedad. El proceso a seguir.

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FIBROSIS CISTICA Y EMBARAZADA - el fibrosis qu√≠stica Es una enfermedad gen√©tica hereditaria que afecta a 1 ni√Īo entre 2,500 - 2,700. El responsable de la enfermedad es un defecto de la prote√≠na CFTR (Regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis qu√≠stica) cuya funci√≥n es regular los intercambios hidroelectrol√≠ticos. Debido a la alteraci√≥n de esta prote√≠na, existe una anomal√≠a en el transporte de sales y un aumento en la producci√≥n de secreciones "deshidratadas". El sudor es muy rico en sodio y cloro, el moco es espeso y viscoso y tiende a obstruir los conductos en los que se encuentra.

La fibrosis quística afecta principalmente el tracto respiratorio, las vías respiratorias, el páncreas, el hígado, el intestino y el sistema reproductivo, pero deseo de maternidad Hoy puede hacerse realidad gracias al gran progreso realizado por la ciencia.

Es el caso de Cristina, De 36 a√Īos, se convirti√≥ en la madre de un beb√© hermoso, vivo y saludable Valeria, quien coron√≥ su sue√Īo luego de haber sido sometido a un trasplante.

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L 'esperanza de vida La cantidad de mujeres que padecen fibrosis quística ha aumentado, explica Barbara Messore, neumóloga del centro de referencia regional de Piamonte y Valle de Aosta para la fibrosis quística en adultos del hospital de San Luigi en Orbassano:

Es cada vez m√°s com√ļn encontrar pacientes mayores de 40 a√Īos y comenzamos a tener algunos incluso con 70 a√Īos o m√°s, incluso si son casos m√°s leves. Para los nacidos en el 2000, la expectativa de vida estimada es de aproximadamente 50 a√Īos, ya no es una patolog√≠a pedi√°trica.

Y con ello aumenta el n√ļmero de mujeres que desean tener hijos a pesar de la enfermedad.

FIBROSIS CISTICA Y DE ESTERILIDAD'- En los hombres la enfermedad involucra la mayoría de los casos de esterilidad, causada por azoospermia obstructiva, pero estos casos pueden abordarse gracias a las técnicas de procreación asistidas médicamente. En las mujeres por lo general no hay problemas serios de esterilidad, pero la embarazo inevitablemente, se producen cambios fisiológicos que pueden poner una tensión en el cuerpo, como el aumento del volumen del abdomen que empuja el diafragma hacia arriba y causa dificultad para respirar.

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EMBARAZO CON FIBROSIS CISTICA - A pesar de las dificultades, puede intentar tener un hijo, incluso si tiene fibrosis quística. La profesora Messore afirma que sigue a 135 pacientes adultos, 23 de ellos mujeres, que han tenido uno o más hijos.

Pero que es el camino a ser abordado tener un bebe? En primer lugar debemos evaluar la función respiratoria: debe ser al menos discreto con FEV1 mayor que 50-60% de lo previsto; La enfermedad debe ser estable y el estado nutricional es bueno. Finalmente no debería haber diabetes.

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EL RIESGO DE TRANSMISI√ďN DE LA FIBROSIS C√ćSTICA AL NI√ĎO - Indispensable asesoramiento gen√©tico y una prueba a realizar en el compa√Īero, si √©l tambi√©n fuera portador de mutaciones en el gen de la fibrosis qu√≠stica, el riesgo de transmitir la enfermedad al ni√Īo ser√≠a del 50%.

Despu√©s de realizar todas estas pruebas, puede realizar el proceso para llevar a cabo el embarazo: es importante, explica el experto, contar con un equipo multidisciplinario: no solo un m√©dico con fibrosis qu√≠stica y ginec√≥logo, sino tambi√©n dietista, diabet√≥logo y fisioterapeuta., as√≠ como un psic√≥logo que apoya a los futuros padres y los acompa√Īa en vista de las dificultades que pueden encontrar despu√©s del nacimiento en el cuidado del ni√Īo.

A PARTIR DE LA FIBROSIS CISTICA - No hay contraindicaciones particulares para el parto vaginal que para la cesárea, explica el neumólogo, especialmente si se realiza con anestesia peridural. Y generalmente no hay problemas con la lactancia materna, si las condiciones maternas son buenas y no hubo necesidad de administrar antibióticos.

Para profundizar Observatorio de Enfermedades Raras

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