Nace primer hijo con diagnóstico genético preconcepción


El primer hijo concebido gracias a la técnica de "diagnóstico genético previo a la concepción" nació en Roma. Con esta técnica fue posible, para una pareja portadora de enfermedades genéticas, concebir un hijo sin utilizar la selección de embriones.

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El primer hijo concebido gracias a la técnica de "diagnóstico genético previo a la concepción" nació en Roma. Con esta técnica fue posible, Para una pareja portadora de enfermedades genéticas., concebir un niño sin recurrir a la selección embrionaria.

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El diagnóstico genético previo a la concepción estudia las gametas femeninas antes de su fertilización in vitro (es decir, durante la ovulación) mediante el procedimiento ICSI. El diagnóstico genético es, por tanto, Realizado en el ovocito y no en el embrión.. Esto nos permite superar los problemas éticos que llevaron a la prohibición del diagnóstico preimplantacional.
El último, de hecho, implica la eliminación de embriones que, al análisis genético, se diagnostican afectados por la patología genética específica de la cual la pareja es el portador.
Con el diagnóstico previo a la concepción, por otro lado, aquellos ovocitos cuyo ADN se altera en el momento del diagnóstico se excluyen de la fertilización, y por lo tanto Se evita a priori la posibilidad de producir embriones con anomalías genéticas..

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Una ley reciente (Ley 40/2004) regula, en Italia, el acceso y uso de las técnicas de PMA, imponiendo severas restricciones a los pacientes y operadores en el sector. La ley en cuestion Limita a 3 el número de ovocitos que pueden ser fertilizados. durante cada ciclo de FIV (fertilización in vitro, fertilización in vitro) y obliga a la transferencia simultánea en el útero de los tres embriones posibles. Se prohíbe la crioconservación de cigotos y embriones, mientras que los ovocitos están permitidos. Por último, El acceso a las técnicas de PMA (procreación asistida médicamente) está excluido por las parejas fértiles, incluso si está en riesgo de transmitir una enfermedad genética a la descendencia.

Además, la ley 40. Prohibe cualquier forma de diagnóstico genético en el embrión.; por lo tanto, en Italia ya no es posible realizar el diagnóstico preimplantacional. La ley no especifica la legalidad o no del diagnóstico preimplantacional (LEER), por lo que no niega la posibilidad de hacer el diagnóstico por sí mismo, posponiendo cualquier posición a las directrices subsiguientes sobre AMP emitidas por el Ministerio de Salud (DM 21.7.2004), que de hecho, de hecho, prohíben explícitamente este método que establece explícitamente que, en los embriones, "está prohibido todo diagnóstico preimplantacional con fines eugenésicos". Sin esta prohibición explícita, el PGD habría sido aplicable, incluso con el límite máximo de fertilización de tres oocitos.

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Muchas enfermedades, lejos de ser raras, como la Talasemia, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne-BeckerPor lo tanto, otras enfermedades genéticas que pueden transmitirse, con un alto grado de probabilidad, de portadores sanos a los concebidos, ya no pueden diagnosticarse con el diagnóstico de preimplantación.


Hoy en día, en nuestro país, las parejas con patologías genéticas tienen las siguientes opciones reproductivas:

• decidir no tener hijos;
• recurrir a la adopción de un niño;
• concepción natural, después de un diagnóstico prenatal de la enfermedad genética mediante amniocentesis o villocentesis, abordando así el riesgo de aborto en el caso en que se identifica un feto afectado por la enfermedad específica;
• no realice ningún tipo de diagnóstico y aún tenga hijos, incluso si se verán afectados por una enfermedad genética grave;
• Decidir ir al extranjero para iniciar un ciclo de PGD (LEER);
• o permanecer en su país y utilizar el llamado diagnóstico genético previo a la concepción, que tiene como objetivo seleccionar los ovocitos (y no los embriones) en los que no existe la anomalía genética materna. Esto se logra mediante el análisis genético del ovocito, mediante una biopsia del primer glóbulo polar (1PB), antes de su fertilización.

Primogénito-baby-con-diagnóstico genético previo a la concepción

Diagnóstico genético pre-concepción, Estudia las gametas femeninas antes de su fertilización in vitro. a través del procedimiento ICSI. El diagnóstico genético, por lo tanto, se realiza en el ovocito y no en el embrión. Esto nos permite superar los problemas éticos que llevaron a la prohibición del diagnóstico preimplantacional. El último, de hecho, implica la eliminación de los embriones que, para el análisis genético, se diagnostican afectados por la patología genética específica de la cual la pareja es el portador. Con el diagnóstico previo a la concepción, por otro lado, los ovocitos cuyo ADN se altera en el momento del diagnóstico se excluyen de la fertilización y, por lo tanto, se evita a priori la posibilidad de producir embriones con anomalías genéticas.

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El diagnóstico previo a la concepción es muy útil para aquellas parejas que tienen una enfermedad genética que No quieren enfrentar el riesgo de una interrupción del embarazo. en el caso de que, tras el diagnóstico prenatal, se identifique un feto afectado por la enfermedad específica. Muchas de estas parejas, después de la aprobación de la Ley 40, han recurrido a centros de PMA extranjeros, ubicados en países con legislación menos restrictiva, utilizando los llamados "Turismo reproductivo". La opción de tratamiento en Italia, a través del diagnóstico genético previo a la concepción, podría evitar que estas parejas presenten inconvenientes notables, principalmente debido al hecho de que se ven obligadas a recurrir a tratamientos de salud en un país extranjero, con médicos que hablan un idioma diferente. tratar con gastos enormes, tanto relacionados con el tratamiento (costo del procedimiento, medicamentos, exámenes médicos) como para viajar y permanecer en el lugar. El diagnóstico previo a la concepción también puede dar esperanza a muchas parejas que no pueden pagar estos gastos, debido a la disponibilidad económica limitada. Esto está creando inequidad en el acceso a las prácticas de salud, un derecho reconocido constitucionalmente. La opción del diagnóstico de ovocitos daría a las parejas italianas la oportunidad de obtener acceso gratuito a las técnicas de PMA, cuyos costos y los de los medicamentos relacionados se cargarían al Sistema Nacional de Salud.

Además del aspecto social, el diagnóstico genético previo a la concepción permite superar un problema ético, que fue la causa principal de la prohibición del diagnóstico previo a la implantación: Manipulación del embrión con fines diagnósticos.. Usando este procedimiento, el diagnóstico genético se realiza en el ovocito y no en el embrión. Finalmente, se espera que los resultados de nuestra investigación puedan ser un apoyo valioso para la sensibilización de nuestros legisladores, que permita abrir la discusión sobre el tema y revisar las restricciones impuestas por la ley.

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