Autismo en los niños: noticias del mundo de la investigación


¿Qué es el autismo y qué noticias viene del mundo de la investigación? Aquí están los resultados de dos estudios italianos.

En Este Artículo: autismo Deriva del griego "autus" y significa "sí mismo". El trastorno fue descrito por primera vez en 1943 por el Dr. Leo Kanner, quien afirmó que los niños autistas nacen con una incapacidad congénita para establecer un contacto normal con las personas. Así, la palabra autismo se refiere a mutismo, aislamiento, indiferencia hacia el entorno externo, etc. Entendiendo i mecanismos genéticos Lo que determina algunas formas de esta patología, con la esperanza de encontrar nuevos enfoques terapéuticos a una edad temprana, es el desafío lanzado por los estudios del Instituto de neurociencia del Cnr de Milán, publicado en el Journal Biological Chemistry and Human Molecular Genetics. Una nueva esperanza, una perspectiva de ayuda concreta para el futuro y apoyo emocional para las familias comprometidas a hacer frente a esta situación.
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El desorden
Las causas del trastorno autista aún no están claramente definidas. La medicina clasifica el síndrome autista dentro de la categoría de Trastornos generalizados del desarrollo (PDD), enfatizando el inicio, en la edad de nacimiento, de conductas que interrumpen el crecimiento intelectual y emocional normal. De hecho, el autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por Déficit en la interacción y comunicación social., con manifestaciones específicas, como comportamientos repetitivos y pocos intereses.
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El reto de la investigación científica.

Hiperactividad, cortos períodos de atención, impulsividad, agresión, autolesión, ira son algunos de los síntomas relacionados con el autismo, patología genética a veces asociada con retraso mental, que afecta un niño en diez mil. El diagnóstico usualmente ocurre entre el segundo y tercer año de vida y se basa en la manifestación de alteraciones en la comunicación social, comportamiento estereotipado, ausencia de lenguaje, aislamiento progresivo. Dos estudios realizados por el Instituto de Neurociencias del Consejo Nacional de Investigación de Milán (In-Cnr), publicados en Revista Química Biológica y Genética Molecular Humana y también financiado por Teletón y la región de Lombardía, el objetivo es comprender las causas que determinan el inicio de esta patología con la esperanza de encontrar enfoques terapéuticos específicos.
"Numerosas patologías del sistema nervioso central, incluido el autismo, pueden ser causadas por alteraciones funcionales y morfológicas de las espinas dendríticas y las sinapsis del circuito cerebral.", Explica Carlo Sala, investigador del In-CNR de Milán.
"Se seleccionaron dos genes, IL1RAPL1 (Interleukin-1 Receptor Accessory Protein Like 1) y SHANK3 (dominio SH3 y repeticiones ANKyrin), ambos esenciales para el buen funcionamiento de los circuitos cerebrales y, por lo tanto, la base de nuestra capacidad para pensar, aprender y socializar, También una cierta causa de autismo y retraso mental en el caso de mutación genética.a".

la neuronas Permiten recibir, procesar y transmitir señales nerviosas de los circuitos cerebrales a través de una serie de extensiones llamadas dendritas, cuya superficie se extiende aún más por espinas en las que se encuentran las sinapsis, fundamentales para la conexión neuronal.
"El número y la estructura de las espinas dendríticas y las sinapsis son la base de los procesos de aprendizaje y memoria; Varias patologías del sistema nervioso central, incluido el autismo, pueden ser causadas por sus alteraciones funcionales y morfológicas "., especifica Chiara Verpelli, investigadora del In-CNR de Milán.
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"Los genes mutados que estamos estudiando, IL1RAPL1 y SHANK3, codifican proteínas ubicadas a nivel de las espinas, regulan la formación y el mantenimiento de la funcionalidad de las sinapsis neuronales, y hemos sido identificados por nosotros y por otros laboratorios como prototipos de la patología. Los estudios publicados han caracterizado los defectos sinápticos inducidos por las mutaciones de IL1RAPL1 y SHANK3 y han demostrado, al menos in vitro, que un fármaco experimental puede reparar el daño funcional causado por la mutación del gen SHANK3. Ahora debemos entender mejor dónde, cómo y cuándo ha tenido lugar la alteración que estudiamos. La esperanza es poder llegar a estrategias terapéuticas comunes aplicables al hombre en las formas de autismo que afectan las sinapsis.i ".
Desafortunadamente, la multiplicidad funcional de la genes identificado todavía no permite teorizar una estrategia terapéutica común a todos los casos de autismo.
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"Estudios recientes", Continúa Carlo Sala,"mostraron una patogenia genética en un número creciente de niños con trastornos autistas, destacando una conexión directa entre las manifestaciones autistas y las deleciones (ausencia de un rasgo cromosómico), mutaciones y variaciones polimórficas particulares de un número creciente de genes. La identificación temprana del autismo abriría el camino a tratamientos terapéuticos en los que los procesos de desarrollo neuronal aún pueden modificarse parcialmente ".
Para más información:
//oltreilmuro.com/curare-autismo.htm
//telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/autismo
//autismile.it/autismo/index.php
Silvia casini

Vídeo: Hacia un nuevo tratamiento del autismo mediante la investigación genética y el escáner... - science